遺伝性疾患とは
遺伝子や染色体の変化などによってひきおこされる病気を、広く「遺伝性疾患」といいます。決して、親から子に伝わることによって起こる病気だけを意味していません。遺伝子や染色体の変化が突然変異によって起きることもよくあります。
だれもが皆、疾患の原因となる遺伝子を数個はもっています。最近では、ほとんどすべての病気に遺伝的素因が関係しているといわれています(生活習慣病やがんなど)。
このようなことで悩まれていませんか?
【お子様の事】
■ 医師から、子どもが先天性の病気と言われました。
親のせいでしょうか。
次の子どもが欲しいのですが心配です。
親戚には誰も同じ病気の人はいないのに、何故なのでしょうか。
染色体異常ということですがよくわかりません。
子供の病気の診断がつかず、どうしたらいいのか悩んでいます。
【妊娠の事】
■ 妊娠したのですが、
赤ちゃんに異常がないか心配です。
高齢妊娠なので、赤ちゃんに異常がある確率が高くなるのではと心配しています。
妊婦検診で異常があるかもしれないと言われ、とても心配しています。
■ なかなか赤ちゃんを授からないのですが、夫婦のどちらかに何かの原因があるのでしょうか。
【ご自身の事】
■ 自分の病気が子供に遺伝しないか心配です。
【ご家族の事】
■ 家族(祖父母・親・兄弟・いとこ)が遺伝性疾患と診断されました。
自分や兄弟、自分の子供への遺伝が心配です。
遺伝子検査で自分も同じ病気になるかどうかわかるのでしょうか。
自分や兄弟、自分の子供へどう伝えればいいのか悩んでいます。
■ 親戚に知的障害の人がいます。自分の子供への遺伝が心配です。
■ 家族が遺伝するがんと言われました。自分はどのようなことに気をつけたらいいでしょうか。
■ 親戚にがんの人が多いのですが、自分もがんにかかるリスクは高いのでしょうか。
【検査の事】
■ 遺伝子検査をすると、将来いろいろな病気になるかどうかが分かると聞きました。
そのような検査で、どのくらい正確にわかるのでしょうか。
遺伝カウンセリングは完全予約制です
◎ 完全予約制です
遺伝カウンセリングは予約制です。
・個人で予約希望の方は、お電話で予約をお取り下さい。
・医療機関からのご紹介の場合は、医療機関よりFAX予約にて予約をお取り下さい。
NIPT、保険BRCA検査後の遺伝カウンセリング
上記のご予約につきましては、医療機関よりFAX予約でお申し込み下さい。
遺伝カウンセリング予約について
予約受付: 平日9~17時
個人の方
TEL: 088-633-9218(遺伝カウンセリング室)
医療機関からのFAX予約
TEL: 088-633-9106(予約センター)
FAX: 0120-33-5979
(他のご相談対応中はすぐにお電話に出られない場合もございます。その際は恐れ入りますが、時間をおいておかけ直し下さい)
予約日が決まりましたら、予約日時のお知らせを送らせていただきます。相談事をおまとめの上、予約の日時に、病院1階の1番初診窓口へお越し下さい。
遺伝カウンセリング料
◎ 遺伝カウンセリングには、通常(*注)健康保険は適応されません。このため、相談料として 1回 1時間 5,500円(1時間を越えた場合は30分ごとに 1,650円加算)をご負担頂いています。
◎ 再来または院内紹介のご相談の場合は 1回 30分 2,750円(1時間を越えた場合は30分ごとに 1,650円加算)となります。
*注
一部の遺伝性疾患においては、遺伝子検査に伴う遺伝カウンセリング(月1回)について健康保険を適用できます(3割負担の方で3,000円)。詳細についてはお問い合わせ下さい。
遺伝カウンセリング室の活動内容
◎ 相談に訪れる一般の方に対して「遺伝カウンセリング」を行っています。診察は行っておらず、相談のみとなります。必要に応じて、別途各科を受診して頂きます。
◎ 医療関係者に対して遺伝医学や臨床遺伝専門医についての「情報提供」を行っています。
遺伝カウンセリング室の場所について
遺伝カウンセリングは、病院内の相談室で行っています。予約時に場所をご案内します。
臨床遺伝専門医について
臨床遺伝専門医制度について
臨床遺伝専門医は、遺伝医療に関連した様々な問題の解決を担う医師であり、次項の能力を有することが期待されています。
1) 遺伝医学についての広範な専門知識を持っている。
2) 遺伝医療関連分野のある特定領域について、専門的検査・診断・治療を行うことができる。
3) 遺伝カウンセリングを行うことができる。
4) 遺伝学的検査について十分な知識と経験を有している。
5) 遺伝医学研究の十分な業績を有しており、遺伝医学教育を行うことができる。
受験資格等の詳細は「臨床遺伝専門医制度委員会」のホームページで確認できます。
http://www.jbmg.jp/
保険のBRCA検査を受けられた方へ
保険のBRCA検査後の遺伝カウンセリングについて
保険のBRCA検査を受けられて遺伝カウンセリングご希望の方へ:主治医の先生に予約をご依頼下さい
保険のBRCA検査後の遺伝カウンセリングにつきましては、ご本人・ご家族からの予約は受け付けていません。
必ずかかりつけ医で紹介状をもらい、かかりつけ医よりFAX予約で徳島大学病院遺伝カウンセリング室の予約を取ってもらって下さい。
主治医の先生へ:紹介状作成のお願い
保険のBRCA検査後の遺伝カウンセリングを希望されている患者さんをご紹介して頂く際は、ご予約時に当院のFAX予約申込票と紹介状とをFAXでお送り下さい。
予約時にFAXしていただく必要のある書類:
・徳島大学病院 FAX予約申込票
https://www.tokushima-hosp.jp/medical/forms.html
・紹介状(貴院様式)
徳島大学において母体血を用いた新しい出生前診断(NIPT)を検討されている方へ
NIPT検査について
この検査は、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会の指針を遵守しています。
当院でNIPTを受けていただくための詳細については、下記「閲覧(pdf)」でご確認下さい。
初回カウンセリングにかかるお時間は、1時間くらいです。
初回カウンセリングには、必ず夫婦お二人でご来院ください。妊婦さんお一人での来院はお受けできませんので、ご注意ください。
NIPTを受けられる前の自己チェックリスト(妊婦さま用) 閲覧
NIPT検査についてのお問合せ先
■ 遺伝カウンセリング室 平日9~17時 TEL:088-633-9218
NIPT検査の予約方法について
妊婦さんへ:
NIPT検査では、妊婦さんご本人からの予約は受け付けていません。
必ずかかりつけ医で紹介状をもらい、かかりつけ医よりFAX予約で徳島大学病院産婦人科「出生前診断外来」の予約を取ってもらって下さい。
主治医の先生へ:紹介状作成のお願い
NIPTを希望されている妊婦さんをご紹介して頂く際は、ご予約時に当院のFAX予約申込票とNIPT紹介状とをFAXでお送り下さい。
予約時にFAXしていただく必要のある書類:
・徳島大学病院 FAX予約申込票
・NIPT紹介状(1枚)
https://www.tokushima-hosp.jp/medical/forms.html
FAX予約についてのお問い合わせ
■ FAX予約(予約センター) 平日9~17時
FAX:0120-33-5979 TEL:088-633-9106
https://www.tokushima-hosp.jp/medical/first.html
NIPTの予約日(初回カウンセリング、採血、結果説明)について
初回カウンセリングおよび結果説明のご予約は、金曜午前または水曜午後(月により変動)、採血のご予約は毎週月曜・火曜・木曜の午前でお取りしております(2022年7月現在)。
NIPTの費用について
最初の遺伝カウンセリングに5,500円、採血検査及び結果の説明に163,900円必要です。
遺伝性のがんについて
遺伝やがんについて悩んでいませんか?
ハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリーさんは、母や自分ががんになりやすい体質かもしれないと知り、遺伝カウンセリングを受けて遺伝子検査をする決心をしました。
その結果、自分が母と同じ乳がんや卵巣がんになりやすい遺伝子の変化を持つ事がわかり、まだがんになっていない乳房と卵巣・卵管を、予防的に手術で切除する選択をされました。アメリカでは一般的な予防方法で、日本でも少しずつ広がっているところです。
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群以外にも、遺伝する可能性のあるがんがあります。遺伝カウンセリングにより、遺伝子検査を受ける必要があるかどうか、受けた時のメリット・デメリットを知り、がんの予防や早期発見・治療のために、最適な判断をして頂くことができます。
遺伝性のがんの遺伝カウンセリング
まず、あなたの病歴と家族歴を伺います。家族歴から家系図を作成し、遺伝性のがんか、または一般的ながんかどうか、一緒に考えていきます(遺伝カウンセリングまでに、親族の情報を集めていただけると役立ちます)。
遺伝や遺伝子・染色体、遺伝性のがんと遺伝子検査などについて、あなたがお知りになりたいことや、必要な情報をお伝えします。遺伝子検査を受けられる場合、検査前と検査後に、説明の遺伝カウンセリングを行います(遺伝子検査の費用は別料金となります)。
検査のメリット・デメリットは人によって異なるので、遺伝カウンセリングで詳しく説明します。ご心配のある方は一度遺伝カウンセリングにお越しください。
治療や遺伝子検査以外の検査については、各科専門の外来(乳腺外科・婦人科・消化器内科など)をご紹介することも可能です。
健康な方でも、がんや遺伝のことでお悩みでしたら、ご相談ください。
遺伝性のがんの例
以下は、遺伝性のがんである「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群」と「リンチ症候群」についてのパンフレットです。
下記疾患の遺伝カウンセリングをお考えの方はご参考下さい。
遺伝子検査の Q and A
Q:検査に危険はありませんか?
A:通常の採血と同じです。
Q:健康保険は適用されますか?
A:現在一部の疾患では適用となる場合があります。
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